Książka została przygotowana przez specjalistów różnych dziedzin - lekarzy, psychologów, pedagogów, logopedów, fizjoterapeutów. Przybliża wiele zagadnień, przede wszystkim: diagnozę i terapię zaburzeń rozwojowych, głównie o podłożu genetycznym i metabolicznym, nieznane, rzadkie choroby wieku dziecięcego lub rozpoczynające się w dzieciństwie, nieprawidłowości rozwojowe i choroby, które prowadzą do niepełnosprawności. Poruszana w książce problematyka jest obszerna i oparta na aktualnych badaniach naukowych oraz obowiązującej literaturze przedmiotu. Może stanowić źródło wiedzy dla studentów pedagogiki, psychologii, fizjoterapii i medycyny. Opracowanie każdej jednostki chorobowej, zaburzenia czy niepełnosprawności jest całościowe i utrzymane w duchu humanistycznym, w orientacji personalizmu. Na takie przedsięwzięcie wskazuje chociażby konstrukcja każdego rozdziału. Tytuły wszystkich tekstów rozpoczynają się od wyrażenia „Dziecko z…” po to, aby czytelnik zwrócił uwagę na osobę dziecka uwikłanego w proces diagnostyczno-terapeutyczny, nierzadko wiążący się z przeżywaniem lęku, cierpienia i poczuciem braku bezpieczeństwa. Publikacja powinna zainteresować pedagogów specjalnych, logopedów, rehabilitantów, terapeutów pracujących z dziećmi i młodzieżą niepełnosprawną, a także psychologów klinicznych, prowadzących psychoterapię z dziećmi i młodzieżą chorującą na rzadkie choroby genetyczne i wykazującą deficyty rozwojowe. Zaciekawi ponadto rodziców i wychowawców dzieci cierpiących na te choroby. Na wyższych uczelniach pedagogicznych, psychologicznych, medycznych i pokrewnych może być potraktowana jako cenne kompendium wiedzy dla studentów.